LNCIB

Stefan Schoeftner ist Leiter der Unit für genomische Stabilität des Interuniversitären Konsortiums für Biotechnologie – Nationales Labor CIB (LNCIB) und ist assoz. Professor für Molekulare Biologie an der Universität Triest, Department für Life Sciences. Schoeftner studierte Biologie an der Universität Wien, wo er auch sein Doktorat am Institut für Molekulare Pathologie absolvierte. Anschließend arbeitete er als Postdoc am spanischen Nationalen Krebszentrum (CNIO) in Madrid und in Italien an der LNCIB in Triest.
2011 gründete er am Regina Elena Tumor National Institute Rom (Italien) seine eigene unabhängige Forschungsgruppe, mit der er 2013 nach Triest zur LNCIB zog. Seit 2015 ist er außerordentlicher Professor für Molekulare Biologie an der Universität Triest.

Stefan Schoeftners Forschungsinteressen konzentrieren sich auf zwei grundlegende Themen: die Untersuchung der Prozesse, die die Stabilität und Struktur des Tumorzellgenoms beeinflussen, und die Entwicklung neuartiger Zellmodelle für die Erforschung von Krebs. Schoeftner publiziere in seiner Karriere wichtige Entdeckungen. Er beschrieb die Mechanismen, die einen Prozess koordinieren, der als X-Chromosom-Inaktivierung bekannt ist (Schoeftner et al., EMBO Journal 2006). Er entdeckte, wie die Chromatinstruktur und die Integrität bestimmter DNA-Sequenzen am Ende der Chromosomen, den sog. Telomeren miteinander verknüpft sind (Schoeftner et al., PNAS 2009). Er betonte die Existenz von RNA-Molekülen, die aus der Transkription dieser Sequenzen stammen, und die Rolle, die diese Moleküle beim Schutz der Enden der Chromosomen spielen (Schoeftner und Blasco Nat Cell Biol 2008). Zusammen mit seinem Forschungsteam fand er heraus, dass die Stabilität von Telomeren und das Genom von menschlichen Zellen, die aus Brusttumoren stammen, von nur wenigen microRNAs abhängen (Dinami et al., Cancer Res 2014, Dinami et al., 2017). In Zusammenarbeit mit Roberta Benetti von der Universität Udine wurde kürzlich ein neuer Mechanismus vorgestellt, der von Stammzellen und Krebszellen zur Bestimmung der Zellidentität und -stabilität des Genoms verwendet wird (Scarola et al., Nat Comm 2015; Commisso et al. Oncotarget 2017).
Bis dato veröffentlichte Schoeftner 18 Publikationen in peer-reviewed Journalen, darunter wissenschaftliche Artikel und Reviews. Weiters ist er Inhaber eines Patents über die Verwendung von RNAs, die von Telomeren als diagnostische und therapeutische Mittel transkribiert werden (PCT / EP2008 / 010661).

Mariangela Santorsola arbeitet seit Juli 2017 als Postdoc an der LNCIB in Triest. Sie absolvierte ihren Master in Biologie an der Universität von Bari und das Doktorat in Bioinformatik von der Universität von Sannio sowie am Institut für Biomedizinische Technologien - National Research Council (ITB-CNR), Italien.
Ihre Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die Anwendung bioinformatischer Methoden in der humanen Krebsgenomik.
Während ihrer Doktorarbeit befasste sie sich mit der Untersuchung von Varianten, die Tumoren und mitochondrialen Störungen zugrunde liegen (Vidone et al. Int J Biochem Cell Biol. 2015). Sie entwickelte eine Phylogenie-basierte Methode für die Priorisierung mitochondrialer Varianten, die von klinischem Interesse sind (Santorsola et al. Hum Genet 2016). Santorsola trug durch ihre Forschung zur Entwicklung von Datenbanken und Software zur Analyse von Hochdurchsatz-Sequenzierungsdaten (zB Whole Exome und Genome Sequencing Daten) bei (Clima et al., Nucleic Acids Res. 2017; Calabrese et al., Bioinformatics 2014).
Als Postdoktorandin bei ITB-CNR war sie ebenfalls an der Entwicklung einer Pipeline zur Unterstützung der Metagenom-Datenanalyse beteiligt.
Mariangela Santorsola ist Co-Autorin von sechs wissenschaftlichen Publikationen in internationalen Fachzeitschriften mit Impact-Faktor.